Türkische Forscher entdecken neue Form des Autismus

Eine Gruppe von türkischen Wissenschaftlern hat gemeinsam mit einem internationalen Forscherteam eine neue genetische Ursache für so genannte Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) identifiziert. Von der Entdeckung erhoffen sie sich neue Behandlungsansätze.

Wie die türkische Zeitung Sabah berichtet, identifizierten die Forscher eine Mutation in dem Gen namens „SLC7A5“. Dieses transportiert eigentlich eine bestimmte Form von Aminosäuren ins Gehirn. Funktioniert das nicht, treten Störungen auf.

„Es gibt Hoffnung auf eine Heilung für Patienten, die Defekte in diesem Gen haben“, zitiert die Zeitung Dr. Ahmet Çağlayan, Vorsitzender des Department of Medical Genetics der School of Medicine an der İstanbul Bilim University, Türkei, und Co-Autor der Studie.

Das Internationale Forscherteam, geleitet von Wissenschaftlern am IST Austria, hat sich den so genannten Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) gewidmet, die rund ein Prozent der Weltbevölkerung betreffen. „Charakteristisch für diese Störung sind eine Reihe an Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion und Kommunikation“, schreibt die Wissenschafts-Journalistin Lilli Cremer-Altgeld. Unter der Leitung von Gaia Novarino, Professorin am IST Austria, sei nun eine neue genetische Ursache für ASS identifiziert worden. Warum das so wichtig ist, erklärt Novarino selbst:

“Viele verschiedene genetische Mutationen verursachen Autismus, und sie treten alle selten auf. Diese Heterogenität erschwert die Entwicklung effektiver Behandlungen. Unsere Analyse zeigte nicht nur ein neues, mit Autismus verbundenes Gen, sondern identifizierte auch den Mechanismus, über den die Mutation Autismus verursacht. Aufregend ist, dass Mutationen in anderen Genen über denselben Autismus-verursachenden Mechanismus verfügen. Das deutet darauf hin, dass wir eine Untergruppe von ASS gefunden haben.”

Was die Wissenschaftler genau untersuchten, beschreibt Cremer-Altgeld auf ihrem Blog wie folgt:

„SLC7A5 transportiert eine bestimmte Form von Aminosäuren, die sogenannten verzweigt-kettigen Aminosäuren (branched-chain amino acids, BCAA), in das Gehirn. Um zu verstehen, wie Mutationen von SLC7A5 Autismus auslösen, untersuchten die ForscherInnen Mäuse, bei denen der Transporter an der Blut-Hirn-Schranke entfernt wurde. Dies reduziert den Spiegel an BCAAs im Gehirn der Mäuse und stört die Proteinsynthese in den Neuronen. Die Mäuse zeigen verringerte soziale Interaktion und andere Veränderungen in ihrem Verhalten, die auch bei anderen Mausmodellen des Autismus beobachtet werden.“

Neue Gene zu identifizieren sei schwer, so auch Çağlayan. Insbesondere bei so heterogenen Krankheiten wie Autismus. Durch diese Zusammenarbeit hätten sie allerdings Mutationen in einem Gen, dem sogenannten SLC7A5, in mehreren Patientinnen identifiziert, die konsanguinen Partnerschaften entstammten und bei denen syndromischer Autismus diagnostiziert worden sei.

Die Forscher hätten am Ende manche der neurologischen Veränderungen in den adulten Mäusen, denen SLC7A5 an der Blut-Hirn-Schranke fehlte, behandeln können. Nachdem sie drei Wochen lang BCAAs direkt im Gehirn ergänzten hätten, beobachteten sie eine Verbesserung der Verhaltenssymptomatik. Eine Übertragung in eine Behandlung für ASS-Patienten werde aber noch viele Jahre weiterer Forschung benötigen.

„Die Ergebnisse stehen im Gegensatz zu der Idee, dass ASS immer unumkehrbare Erkrankungen sind. Die Behandlungsform bei Mäusen kann natürlich nicht direkt in eine Behandlung am Menschen umgewandelt werden. Aber die ForscherInnen zeigen, dass manche der neurologischen Komplikationen in Mäusen ohne SLC7A5 behandelt werden können, und dass so die Möglichkeit besteht, PatientInnen – über kurz oder lang – auch zu behandeln“, so die Bloggerin.

 

 

 

Wir freuen uns auf Ihre Kommentare zu diesem Artikel.

Bitte verwenden Sie dazu unsere Facebook-Seite - hier.